بحث‌های زیادی درباره اینکه چقدر از ژنوم نقشی کلیدی در بدنمان دارد، بین زیست‌شناسان شکل گرفته است. برخی باور دارند از آنجایی که بیشتر DNA انسان فعال است، باید کار مهمی در بدن انجام دهد؛ در حالی که دیگران می‌گویند حتی نوعی از دی‌ان‌ای که به‌طور تصادفی شکل گرفته است نیز می‌تواند بسیار فعال باشد. تحقیقات جدید نشان داده‌اند که دی‌ان‌ای گیاهی که به‌طور تصادفی در سلول‌های انسانی قرار داده شده، تقریبا به اندازه دی‌ان‌ای انسانی فعال است. بنابراین، بیشتر فعالیت‌های ژنوم ما ممکن است بیهوده باشد. وظیفه دی‌ان‌ای ذخیره دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌ها است.

اگرچه تصور می‌شد تمام بخش‌های DNA دستورالعمل‌هایی را برای انجام این کار ذخیره می‌کنند، تحقیقات جدید نشان دادند تنها ۱.۲ درصد از ژنوم انسان پروتئین‌ها را کدگذاری می‌کند و باقی آن ممکن است کار خاصی انجام ندهد. از دهه ۱۹۶۰، بسیاری از زیست‌شناسان معتقد بوده‌اند که بیشتر دی‌ان‌ای بی‌رمز یا غیرکدکننده در بدن انسان اهمیتی ندارد. البته ممکن است کشفیات جدیدی در این زمینه به‌دست آید اما آن‌ها باور دارند که اصل موضوع تغییر نخواهد کرد. برخی دیگر از زیست‌شناسان بر این سوال تمرکز کرده‌اند که آیا دی‌ان‌ای انسان حتی اگر پروتئین‌ها را کدگذاری نکند، ممکن است فعالیت‌هایی داشته باشد؟

نتیجه پروژه ENCODE در سال ۲۰۱۲ نشان داد که بیش از ۸۰ درصد ژنوم انسان از این نظر فعال است و می‌تواند نقش مهمی در بدن ایفا کند. با این حال، در سال ۲۰۱۳، شان ادی از دانشگاه هاروارد پروژه ژنوم تصادفی را پیشنهاد کرد که میزان فعالیت دی‌ان‌ای تصادفی را مورد بررسی قرار می‌داد. او باور داشت که باید مبنایی برای ارزیایی فعالیت‌های DNA داشته باشیم. تیم دانشمندان به نتیجه رسیدند هنگامی که سلول‌های انسانی حاوی دی‌ان‌ای گیاهی باشند، فعالیت‌های مشابهی به آنچه که در دی‌ان‌ای انسانی مشاهده می‌شوند، خواهند داشت. این اتفاق نشان داد که دی‌ان‌ای گیاهی که به‌طور تصادفی در سلول قرار داده شده، تقریبا همان فعالیت‌های DNA انسان را دارد.

بنابراین، بسیاری از فعالیت‌های مشاهده‌شده در طول پروژه ENCODE احتمالا نویز یا به عبارت بهتر، بیهوده هستند. تحقیقات انجام شده همچنین نشان داد که اندازه‌گیری فعالیت دی‌ان‌ای نمی‌تواند به‌طور قطعی نشان دهد آیا آن کار خاصی در بدن انجام می‌دهد یا خیر. از سوی دیگر، این نویز ممکن است در تکامل و انتخاب طبیعی مزایایی داشته باشد. همچنین بیشتر ژنوم انسان شاید بی‌ارزش باشد و اصطلاح دی‌ان‌ای تاریک که به عنوان یک مفهوم جدید معرفی شده، قابل قبول نیست. در نهایت، محققان در تلاش هستند تا با استفاده از یادگیری ماشین، تفاوت بین فعالیت‌های کلیدی و بیهوده ژنوم را شناسایی کنند.

شاید از خودتان پرسیده‌اید که چرا انسان‌ها در هر چهار اندام خود پنج انگشت دارند؟ پاسخ ساده این است که این موضوع نتیجه فرایند تکامل است، اما مشخص کردن اینکه این انگشتان از کجا آمده‌اند و چگونه شکل گرفته‌اند، داستان متفاوتی دارد. تتسویا ناکامورا، دانشیار ژنتیک در دانشگاه راتگرز، می‌گوید: «وقتی درباره دلیل داشتن پنج انگشت صحبت می‌کنیم، نه شش یا چهار، فکر می‌کنم این پرسشی نسبتاً دشوار است.» برای یافتن پاسخ، باید میلیون‌ها سال به گذشته بازگردیم.

تمام چهاراندامیان، گروهی که شامل دوزیستان، خزندگان، پرندگان و پستانداران می‌شوند، از یک نیای مشترک ماهی شکل گرفته‌اند. ناکامورا می‌گوید: «اگر بپرسید که ما از کجا آمده‌ایم، نیای مشترک ما ماهی بود.»

ماهیان ابتدا در دوران دوونین زمین، تقریباً ۳۶۰ میلیون سال پیش، اندام‌هایی برای حرکت روی خشکی توسعه دادند. مدت نسبتاً کوتاهی بعد از آن، اولین موجودات چهاراندام که تا هشت انگشت در هر اندام داشتند، انگشتان اضافی خود را از دست دادند. از آن زمان، داشتن پنج انگشت در دست و پا به یک ویژگی استاندارد در چهاراندامیان اولیه تبدیل شد.

طرح پنج انگشتی به سرعت در ژن‌های Hox نیای اولیه ما رمزگذاری شد؛ مجموعه‌ای از ژن‌های کنترل‌کننده اصلی که به عنوان نقشه ژنتیکی عمل کرده و تضمین می‌کنند که اندام‌ها، اعضای بدن و بخش‌های مختلف در محل صحیح خود شکل بگیرند. از آن زمان به بعد، این ژن‌ها تعیین کردند که تمام نیاکان مشترک ما از همین نقشه پنج انگشتی تکامل یافته‌اند.

البته، همه مهره‌داران زنده پنج انگشت ندارند، اما بیش از ۹۹ درصد چهاراندامیان زمینی، یعنی تمام گونه‌های دارای ستون فقرات که روی زمین زندگی می‌کنند، ساختار استخوانی پنج انگشتی مشابه دارند. این شامل شیرهای دریایی، نهنگ‌ها و فک‌ها می‌شود که پنج برآمدگی انگشت‌مانند در باله‌های خود دارند، و خفاش‌ها که انگشتان پرده‌ای آن‌ها ساختار بال‌هایشان را شکل می‌دهد.

تنها یک نفر از هر ۵۰۰ تا ۱۰۰۰ انسان با انگشتان اضافی به دنیا می‌آید. این تفاوت تولد با نام پلی‌دکتیلی شناخته می‌شود و به یک ژن پرفعال به نام سونیک خارپشت مرتبط است. دانشمندان دانشگاه شیکاگو به سرپرستی ناکامورا کشف کردند که چگونه پره‌های باله ماهی، در نهایت به انگشتان دست و پا تبدیل شدند. آن‌ها از ماهی‌های کوچک با باله‌های پره‌ای مانند زبرافیش، مداکا و سایر ماهیان گرمسیری که معمولاً در آکواریوم‌های خانگی یافت می‌شوند، برای مطالعه استفاده کردند. آن‌ها سپس با استفاده از تکنیک ویرایش ژن CRISPR-Cas، ژن‌های Hox مورد نیاز برای توسعه اندام‌ها را حذف نمودند.

در ادامه، دانشمندان سلول‌های جنینی این ماهی‌های جهش‌یافته را با سلول‌های موش مقایسه کردند و ارتباط ژنتیکی بین آن‌ها را شناسایی کردند. ناکامورا می‌گوید: «ما دریافتیم که انگشتان ما و پره‌های باله ماهی از همان ژن‌های Hox و عملکردهای آن‌ها برای توسعه استفاده می‌کنند.» به عبارت دیگر، پره‌های باله ماهی و انگشتان ما از همان جعبه ابزار ژنتیکی منشأ گرفته‌اند.

اگرچه پژوهش آن‌ها ارتباط مستقیم بین پره‌های باله ماهی و انگشتان چهاراندامیان را نشان داد، هنوز چیزهای زیادی درباره چگونگی شکل‌گیری انگشتان دست و پا در انسان‌ها باقی مانده است. ناکامورا می‌گوید: «ما دریافتیم که انگشتان ما احتمالاً از پره‌های باله ماهی تکامل یافته‌اند، با وجود اینکه این ساختارها بسیار متفاوت هستند.»

به گفته ناکامورا، چهاراندامیان و ماهی‌ها از جهات دیگری نیز شباهت ژنتیکی دارند. به عنوان مثال، اندام‌های خلفی مهره‌داران زمینی از باله‌های لگنی ماهیان اولیه و کمربند شانه‌ای از قوس‌های آبشش ماهی تکامل یافته‌اند. در نهایت، اینکه چرا ما پنج انگشت در دست‌ها و پاهای خود داریم؟ هنوز پاسخ قطعی ندارد.